Медико-генетична консультація

Завідуюча – кандидат медичних наук Михайлець Людмила Петрівна, лікар вищої категорії


Основні напрямки роботи медико-генетичної консультації (МГК) ДУ «ІПАГ НАМН України» пов’язані з профілактикою та лікуванням спадкових захворювань.

Згідно основних завдань генетичного консультування проводиться:

  • встановлення точного діагнозу спадкового захворювання;
  • визначення типу спадковості в конкретній сім’ї;
  • розрахунок генетичного ризику повторення хвороби в сім’ї;
  • визначення найефективнішого способу профілактики в родині;
  • роз’яснення в доступній формі суті медико-генетичного прогнозу й рекомендованих профілактичних заходів пацієнтам, які звернулись за консультацією.

Абсолютно необхідною умовою для проведення ефективної консультації є точний діагноз захворювання пацієнта (пробанда), оскільки на ньому базується генетичний прогноз для всієї сім’ї. При генетичному консультування використовується відповідний арсенал специфічних методик за допомогою яких можливо встановити діагноз: клініко-генеалогічні (вивчення родоводу даної родини), цитогенетичні (аналіз хромосомного набору пацієнта), спеціальні біохімічні та молекулярно-генетичні дослідження.

По завершенню консультації лікар-генетик видає медико-генетичний прогноз, в якому відображаються:

  • визначення ступеня генетичного ризику;
  • оцінювання тяжкості медичних і соціальних наслідків аномалії, з приводу якої консультується пацієнт або сім’я;
  • рекомендації щодо застосування методів пренатальної діагностики.

Для розв’язання проблем, зумовлених інформацією про генетичну хворобу, особливістю її розвитку та прогнозу, дуже важлива психологічна підтримка родини. Фахівці відділення допомагають прийняти адекватне рішення щодо репродуктивної поведінки в подальшому.

Медико-генетична консультація  має значний досвід в діагностиці спадкових захворювань, які викликані порушенням в обміні колагену, глікогену, амінокислот, вуглеводів та ліпідів, таких як: синдром Марфана, синдром Елерса-Данлоса, недосконалий остеогенез, гомоцистинурія, тирозинемія, фруктоземія, галактоземія, мукополісахаридози, глікогенози, хвороба Німанна-Піка, а також в діагностиці муковісцидозу і мітохондріальної патології (с-м MELAS, с-м MERRF, хвороба Лея) та ін.. Діагностика цих захворювань проводиться сумісно з іншими фахівцями інституту (неврологами, гастроентерологами, педіатрами, хірургами та ін.).

Фахівці медико-генетичної консультації:

  1. Зав. відділення МГК – Михайлець Людмила Петрівна;
  2. Лікар-лаборант – Ленчевська Людмила Костянтинівна;
  3. Лікар акушер-гінеколог – Чолас Елені Ніколаос;
  4. Фельдшер-лаборант – Линов Станіслав Йосипович.

 Пацієнти можуть звертатись до медико-генетичної консультація  за направленнями від інших лікувальних закладів міста та країни, можливе звернення за власним бажанням. Прийом пацієнтів здійснюється за попереднім записом.

Реєстратура: тел./факс.(044) 483-92-39, пн.–пт. 9.00-16.00

  •  
  •  
  •  
  •  
  •  
  •  
  •  
  •  
  •  
  •  
  •  
  •  
  •  
  •