Вроджені холестатичні захворювання (прогресуючий сімейний холестаз, хвороба Алажіля та ін.)

Холестаз –  це порушення утворення жовчі або її відтоку. Клінічно холестаз характеризується підвищенням в крові рівня речовин, що екскретують з жовчю. Можливий розвиток жовтяники, яка, проте, на ранніх стадіях захворювання може бути відсутньою або ж бути слабо вираженою. Відсутність жовтяники, проте, не виключає наявності холестазу.

Залежно від локалізації, причин і активності розрізняють наступні види холестазу :
– внутрішньопечінковий і позапечінковий холестаз;
– механічний і функціональний холестаз;
– гострий і хронічний холестаз.

Симптоми:

  • шкірний свербіж;
  • світлий кал;
  • темний колір сечі (кольори пива);
  • збільшення печінки.

Як правило, шкірний свербіж посилюється до ночі. У цьому зв’язку хворі можуть страждати на безсоння через надмірну дратівливість.
У деяких випадках хворих можуть турбувати суглобові болі. При хронічній формі захворювання відзначається пігментація шкіри через накопичення меланіну.
Також під шкірою може відкладатися холестерин з утворенням ксантом — локальних скупчень холестерину і тригліцеридів. Зазвичай, ксантоми з’являються в області молочних залоз, навколо очей, на спині, шиї, долонних складках та інших частинах тіла.

  •  
  •  
  •  
  •  
  •  
  •  
  •  
  •  
  •  
  •  
  •  
  •  
  •  
  •