Метаболічні захворювання (глікогенози, хвороба Вольмана, Німана Піка, та ін)

Метаболічні захвоорювання (роозлади обміну речовиин) — група захворювань, які викликаються зниженням або відсутністю активності (недостатністю) того чи іншого ферменту, що призводить до збою біохімічних реакцій в організмі та розвитку патологічного процесу.

Більшість метаболічних порушень є результатом вродженої недостатності визначеного ферменту, викликаної генетичним блоком.

Причиною захворювань можуть бути спадкові порушення, захворювання ендокринних органів, або інші порушення в роботі органів важливих для  обміну речовин (наприклад, печінки).

Загальна частота спадкових метаболічних захворювань дуже висока — кожна 500-а новонароджена дитина має якусь метаболічну патологію. Завдяки сучасним досягненням медицини можливо дуже рано, зокрема в періоді новонародженості, встановлювати діагноз метаболічного захворювання і, в більшості випадків, проводити ефективне лікування.

 Симптоми:

  • прогресуюче збільшення печінки, а в деяких випадках селезінки; 
  • генералізоване або обмежене зниження м’язового тонусу з підвищеною судомною готовністю;
  • дихальні розлади у вигляді прогресуючої задишки і явищ гіпоксії; 
  • неврологічні симптоми осередкової і загальномозкової природи; 
  • виражене відставання кісткового віку від типу паспортного і повна відсутність інтелектуально-мнестичних порушень;
  • нефропатія, обумовлена надлишковим накопиченням сечової кислоти, сприяє утворенню конкрементів в чашково-мискової системи нирок. 
  •  
  •  
  •  
  •  
  •  
  •  
  •  
  •  
  •  
  •  
  •  
  •  
  •  
  •